دیستروفی عضلانی شامل گروهی از بیماری‌ها است که موجب کاهش توده عضلانی و ضعف پیشرونده عضلات می‌شود. در دیستروفی عضلانی، یک جهش ژنتیکی باعث اختلال در روند تشکیل پروتئین‌های لازم برای ساخت عضلات سالم می‌شود. دیستروفی عضلانی، انواع مختلفی دارد. معمولاً علائم این بیماری در کودکی نمایان می‌شود و نیز این بیماری در پسران شایع‌تر است. البته انواعی از این بیماری هم وجود دارند که تا بزرگسالی بروز نمی‌کنند. روش‌ها و درمان‌ها مختلفی برای کاهش سرعت پیشرفت این بیماری وجود دارد.
دیستروفی عضلانی چیست؟
دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماری‌های عضلانی گفته می‌شود که در اثر جهش ژنتیکی ایجاد می شوند. به مرور زمان ضعف عضلات باعث کاهش توان حرکتی بدن شده و انجام کار‌های روزمره سخت می‌شود. دیستروفی عضلانی انواع مختلفی دارد، عضلات درگیر، شدت بیماری، زمان بروز علائم و … بسته به نوع بیماری می‌تواند متفاوت باشد. این بیماری می‌تواند ارثی باشد. ممکن است چندین ژن در بروز یک نوع دیستروفی عضلانی، نقش داشته باشند؛ در نتیجه ممکن است علائم در افرادی که به یک نوع دیستروفی مبتلا هستند هم متفاوت باشد.
عوارض دیستروفی عضلانی
عوارض دیستروفی عضلانی و ضعف عضلات عبارت‌اند از:
- مشکل در راه رفتن. بعضی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی، به استفاده از ویلچر نیاز پیدا می‌کنند.
- مشکل در استفاده از دست. اگر بیماری عضلات دست و شانه‌ها را درگیر کند، انجام کار بسیار دشوار می‌شود.
- کوتاه شدن عضلات یا تاندون‌های اطراف مفاصل (در اثر انقباضات). انقباض بیش از حد عضلات می‌تواند حرکات را به شدت محدود کند.
- مشکلات تنفسی. ممکن است دیستروفی عضلانی، عضلات مربوط به دستگاه تنفسی را درگیر کند. در نتیجه ممکن است افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی به استفاده از دستگاه ونتیلاتور یا کمک تنفس، در هنگام شب یا حتی روز، نیاز پیدا کنند.
- خمیده شدن ستون فقرات (اسکولیوز). اگر عضلات ضعیف باشند، نمی‌توانند ستون فقرات را صاف نگه دارند.
- مشکلات قلبی. دیستروفی عضلانی ممکن است کارایی عضله قلب را کاهش دهد.
- مشکلات بلع. اگر عضلاتی که مسئول بلع هستند؛ درگیر شوند، مشکلات تغذیه‌ای و ذات‌الریه آسپیراسیون ایجاد می‌شود. در این صورت ممکن است استفاده از لوله تغذیه، الزامی باشد.
انواع دیستروفی عضلانی
بیش از ۳۰ نوع دیستروفی عضلانی وجود دارند. برخی از اشکال رایج‌تر این بیماری عبارت‌اند از:
دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)
این حالت، شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی است. معمولاً پسران به این بیماری دچار می‌شوند؛ اما ممکن است دختران هم به انواع خفیف این بیماری مبتلا شوند. اگر دیستروفی عضلانی دوشن پیشرفت کند، بر قلب و ریه هم اثر می‌گذارد.
علائم دیستروفی عضلانی دوشن
علائم دیستروفی عضلانی دوشن معمولاً در اوایل کودکی ظاهر می‌شود و به تدریج در طول زمان بدتر می‌شود. در ادامه به برخی از علائم رایج مرتبط با دیستروفی عضلانی دوشن پرداخته می‌شود:
- ضعف عضلانی: یکی از علائم اولیه دیستروفی عضلانی دوشن، ضعف عضلانی است که معمولاً در سنین ۳ تا ۵ سالگی به طور قابل‌توجهی آغاز می‌شود. این ضعف در ابتدا عضلات باسن، لگن، ران‌ها و شانه‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن ممکن است در فعالیت‌هایی که نیاز به قدرت عضلانی دارند، مانند بالا رفتن از پله‌ها، دویدن یا بلند کردن اشیاء، دچار مشکل شوند.
- تأخیر در رشد فیزیکی: کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن ممکن است در رشد و انجام فعالیت‌هایی مانند نشستن، خزیدن، یا راه رفتن تأخیر داشته باشند. این کودکان معمولاً دیرتر از هم سن‌های خود راه می‌روند و ممکن است در حفظ تعادل و هماهنگی عضلات هم مشکل داشته باشند.
- ناهنجاری‌های راه رفتن: با پیشرفت DMD، معمولاً مبتلایان دچار مشکلاتی در هنگام راه رفتن می‌شوند. آن‌ها ممکن است در حین راه رفتن برای حفظ تعادل دست و پا بزنند، روی انگشتان پا راه بروند یا انحنای بیش از حد پایین ستون فقرات به سمت داخل داشته باشند (لوردوزیس). این مشکلات در هنگام راه رفتن معمولاً نشانۀ دیستروفی عضلانی هستند.
- تحلیل رفتن عضلات: با گذشت زمان، عضلات تحت تأثیر دیستروفی عضلانی دوشن، ممکن است دچار تحلیل (آتروفی) شوند که این امر باعث از بین رفتن عضلات می‌شود. این حالت به صورت نازک شدن، ماهیچه‌ها به ویژه در ران، ساق پا و بازو قابل مشاهده است.
- هیپرتروفی کاذب: در برخی موارد دیستروفی عضلانی دوشن، ممکن است پدیده‌ای به نام هیپرتروفی کاذب ایجاد شود که در آن برخی از عضلات بزرگ‌تر به نظر می‌رسند. این حالت به دلیل جایگزینی بافت عضله با چربی و بافت پیوندی، ایجاد می‌شود. هیپرتروفی کاذب معمولاً در عضلات ساق پا مشاهده می‌شود، اما ممکن است سایر گروه‌های عضلانی را نیز تحت تأثیر قرار دهد.
- زمین خوردن‌های مکرر و مشکل در برخاستن: کودکان مبتلا به DMD ممکن است به دلیل ضعف عضلانی و مشکلات تعادل، زیاد زمین بخورند. علاوه بر این، آن‌ها ممکن است در بلند شدن از حالت درازکش یا نشسته مشکل داشته باشند، زیرا عضلات ضعیف آن‌ها در حین حرکات به شدت به چالش کشیده می‌شوند.
- مشکلات قلبی: DMD ممکن است عضلات قلب را درگیر کرده و موجب بیماری‌های قلبی شود. علائم ممکن است شامل بزرگ شدن قلب (کاردیومیوپاتی)، ریتم نامنظم قلب و در نهایت نارسایی قلبی باشد. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن باید باید دائماً توسط متخصص قلب ویزیت شوند.
دیستروفی عضلانی بکر (BMD)
دیستروفی عضلانی بکر (BMD) دومین نوع شایع دیستروفی عضلانی است. این عارضه عمدتاً مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما زنان هم ممکن است به انواع خفیف این بیماری مبتلا شوند. علائم BMD ممکن است در هر زمانی بین سنین ۵ تا ۶۰ سالگی ظاهر شود، اما معمولاً در سنین نوجوانی شروع می‌شود. شدت BMD از فردی به فرد دیگر متفاوت است.
علائم دیستروفی عضلانی بکر
در ادامه به برخی علائم رایج دیستروفی عضلانی بکر اشاره می‌شود:
- ضعف عضلانی: دیستروفی عضلانی بکر، درست مانند دیستروفی عضلانی دوشن با ضعف پیش‌روندۀ عضلات همراه است. البته در دیستروفی عضلانی بکر، ضعف عضلانی دیرتر و معمولاً در نوجوانی یا حتی ابتدای بزرگسالی آغاز می‌شود. این ضعف در ابتدا بر عضلات باسن، لگن، ران‌ها و شانه‌ها تأثیر می‌گذارد. افراد مبتلا به BMD ممکن است در فعالیت‌هایی که به قدرت عضلانی نیاز دارند، مانند بالا رفتن از پله‌ها، دویدن، یا بلند کردن اجسام، دچار مشکل شوند.
- ناهنجاری‌های راه رفتن: با پیشرفت دیستروفی عضلانی بکر، افراد ممکن است دچار اختلالات راه رفتن شوند. این افراد معمولاً نمی‌توانند به خوبی راه بروند یا اینکه دچار عدم تعادل می‌شوند. ناهنجاری‌های راه رفتن می‌تواند نتیجه ضعف عضلانی باشد و ممکن است شدت آن در بین افراد مبتلا متفاوت باشد.
- خستگی: خستگی و ضعف عضلانی علائم رایج در دیستروفی عضلانی بکر هستند. افراد مبتلا به این بیماری در حین انجام فعالیت‌های بدن یا حتی نشستن یا ایستادن، بیشتر از سایرین خسته شوند. دیستروفی عضلانی باعث ایجاد خستگی شدید می‌شود.
- گرفتگی عضلات: برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر ممکن است دچار گرفتگی یا اسپاسم عضلانی شوند. دوره‌های گرفتگی عضلانی، ممکن است متفاوت باشند. این حالت معمولاً در اثر تحت فشار قرار گرفتن عضلات ضعیف ایجاد می‌شود.
- تحلیل رفتن عضلات: با گذشت زمان، عضلات تحت تأثیر BMD ممکن است دچار تحلیل (آتروفی) شوند که همین امر باعث از بین رفتن عضلات می‌شود. در این بیماری تحلیل عضلانی معمولاً در مقایسه با DMD کندتر است و افراد ممکن است قدرت و عملکرد عضلانی بیشتری را برای مدت طولانی‌تری حفظ کنند.
- مشکلات قلبی: درست مانند دیستروفی عضلانی دوشن، دیستروفی عضلانی بکر هم ممکن است عضلات قلب را درگیر کند. البته درگیری قلب در دیستروفی عضلانی بکر خفیف‌تر است و در مراحل انتهایی بیماری رخ می‌دهد. اما مبتلایان باید دائماً بر وضعیت قلب خود نظارت داشته باشند.
دیستروفی عضلانی امری-دریفوس (EDMD)
دیستروفی عضلانی امری-دریفوس معمولاً مردان را درگیر می‌کند. در این بیماری بیشتر عضلات شانه، ران و ساق پا درگیر می‌شوند. EDMD همچنین بر قلب نیز تأثیر می‌گذارد. این بیماری معمولاً به کندی پیشرفت می‌کند.
علائم دیستروفی عضلانی امری-دریفوس
شدت و علائم خاص ممکن است در افراد متفاوت باشد، اما در این مقاله برخی از علائم و نشانه‌های رایج مرتبط با دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss آورده شده است:
- ضعف عضلانی: ضعف عضلانی یکی از علائم بارز دیستروفی عضلانی امری-دریفوس است و معمولاً از عضلات بالای بازو و ساق پا شروع می‌شود. معمولاً به کندی پیشرفت می‌کند و می‌تواند منجر به مشکلاتی در فعالیت‌هایی شود که به قدرت عضلانی نیاز دارند، مانند راه رفتن، بالا رفتن از پله‌ها و بلند کردن اجسام. این ضعف می‌تواند متقارن یا نامتقارن باشد و گروه‌های عضلانی مختلف را به درجات مختلف تحت تأثیر قرار دهد.
- انقباضات مفصل: انقباضات عضلانی، جزو نشانه‌های دیستروفی عضلانی امری-دریفوس است و به سفت شدن و کوتاه شدن غیرطبیعی تاندون‌ها، رباط‌ها و سایر بافت‌های اطراف عضلات منجر می‌شود.
این انقباضات معمولاً آرنج، مچ پا و گردن را تحت تأثیر قرار می‌دهند و منجر به محدودیت تحرک مفصل و محدود شدن دامنه حرکتی می‌شود. به طور کلی این انقباضات باعث سفتی مفاصل و محدودیت حرکت می‌شوند. - مشکلات قلبی: دیستروفی عضلانی امری-دریفوس با ناهنجاری‌های قلبی مختلف، از جمله نقص در پمپاژ خون و ناهنجاری‌های ساختاری قلب همراه است. این مشکلات ممکن است باعث آریتمی یا حتی ایست قلبی شوند. کنترل مرتب وضعیت قلب، از جمله نوار قلب (ECG) و اکوکاردیوگرام، برای ارزیابی و مدیریت هر گونه عوارض قلبی ضروری است.
- تحلیل رفتن عضلات: با گذشت زمان، افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی امری-دریفوس ممکن است تحلیل عضلانی (آتروفی) را تجربه کنند. تحلیل رفتن عضلات باعث کاهش حجم توده عضلانی شده و به ضعیف شدن عضلات منجر می‌شود؛ در نتیجه دامنه حرکتی محدود می‌شود.
- ناهنجاری‌های ستون فقرات: برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی امری-دریفوس ممکن است دچار ناهنجاری‌هایی در ستون فقرات شوند، مانند اسکولیوز (انحنای جانبی ستون فقرات) یا کیفوز (انحنای بیش از حد به جلو در قسمت فوقانی کمر). این ناهنجاری‌های ستون فقرات ممکن است منجر به تغییرات بدنی، مشکلات تنفسی و محدودیت در حرکت شود.
- کاردیومیوپاتی: علاوه بر ناهنجاری‌های قلبی، EDMD ممکن است باعث کاردیومیوپاتی شود که در آن عضله قلب بزرگ و ضعیف می‌شود. کاردیومیوپاتی باعث کاهش عملکرد قلب و علائمی مانند خستگی، تنگی نفس و احتباس مایعات می‌شود.
دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل (LGMD)
دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل به گروهی از دیستروفی‌های عضلانی اطلاق می‌شود که عمدتاً بر عضلات اطراف شانه‌ها و باسن تأثیر می‌گذارد. این بیماری تحلیل رفتن و ضعف عضلات شناخته می‌شود و ممکن است شدت و زمان بروز آن در افراد مختلف متفاوت باشد. LGMD ممکن است در اثر جهش‌های ژنتیکی مختلف ایجاد شود و علائم اغلب در اواخر کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی شروع می‌شوند.
علائم دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل
علائم ممکن است بسته به نوع دیستروفی و حتی از فردی به فرد دیگر متفاوت باشند، اما در ادامه به برخی از علائم رایج دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل، پرداخته می‌شود.
- ضعف شدید عضلات: مهم‌ترین علامت LGMD ضعف شدید عضلات است. معمولاً این بیماری در عضلات اطراف شانه‌ها و باسن شروع می‌شود و به تدریج سایر عضلات بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری در ابتدا به صورت ضعف یا مشکل در انجام فعالیت‌هایی مثل بلند کردن اشیاء، بالا رفتن از پله‌ها یا برخاستن از حالت نشسته، ظاهر می‌شود.
- ناهنجاری‌های راه رفتن: با پیشرفت دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل، ممکن است در نحوۀ راه رفتن فرد، تغییرات قابل ملاحظه‌ای ایجاد شود. مبتلایان ممکن است در حین راه رفتن دچار مشکل تعادل و هماهنگی در وضعیت بدن شوند یا اینکه در هنگام راه رفتن به طور ناگهانی به سمت جلو یا عقب خم شوند. ناهنجاری‌های راه رفتن، به نوع دیستروفی و از فردی به فرد دیگر ممکن است متفاوت باشد.
- تحلیل رفتن عضلات: با گذشت زمان، افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل ممکن است تحلیل عضلانی (آتروفی) را تجربه کنند و حجم عضلات خود را از دست بدهند. تحلیل رفتن حجم عضلات در واقع به نازک و ضعیف شدن عضلات گفته می‌شود و معمولاً از عضلات بازوها، ران و ساق پا شروع می‌شود.
- گرفتگی عضلات و میالژی: برخی از افراد مبتلا به LGMD ممکن است در اثر ضعف و فشار عضلانی، گرفتگی عضلات یا میالژی (درد عضلانی) را تجربه کنند. این علائم می‌تواند متناوب باشد و ممکن است در حین یا بعد از فعالیت بدنی رخ دهند.
- مشکلات تنفسی: در برخی از اشکال LGMD، عضلات مربوط به دستگاه تنفسی، ضعیف می‌شوند و این امر به مشکلات تنفسی ختم می‌شود.
در این صورت افراد معمولاً در حین فعالیت‌های بدنی یا دراز کشیدن، دچار تنگی نفس می‌شوند. در نتیجه، پیگیری مرتب وضعیت ریه‌ها برای اطمینان از عملکرد درست دستگاه تنفسی، لازم و ضروری است. - مشکلات قلبی: انواع خاصی از LGMD ممکن است ماهیچه‌های قلب را درگیر کند و منجر به مشکلات قلبی شود. علائم ممکن است شامل بزرگ شدن قلب (کاردیومیوپاتی)، آریتمی و در برخی موارد نارسایی قلبی باشند. پیگیری مرتب وضعیت قلب برای جلوگیری از ایجاد مشکلات قلبی ضروری است.
دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال یا صورتی-کتفی-بازویی (FSHD)
دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال اغلب بر عضلات صورت، شانه‌ها و بازوها تأثیر می‌گذارد. علائم معمولاً قبل از ۲۰ سالگی ظاهر می‌شوند.
علائم دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال
علائم FSHD ممکن است برای هر فرد متفاوت باشد، اما در این مقاله به برخی از علائم و نشانه‌های رایج مرتبط با این وضعیت اشاره می‌شود:
- ضعف صورت: در بیماری FSHD معمولاً تحلیل عضلانی از عضلات صورت، به ویژه عضلات درگیر در لبخند زدن، بستن چشم‌ها یا بالا بردن ابروها شروع می‌شود. در این صورت فرد در بستن چشم‌ها و تغییر شکل صورت به مشکل بر می‌خورد و صورت به شکل ماسک به نظر می‌رسد.
- ضعف شانه و بازو: یکی دیگر از نشانه‌های FSHD ضعف و تحلیل رفتن عضلات اطراف شانه‌ها و بازوها است. این حالت بالا بردن بازوها را دشوار می‌کند و ممکن است فرد در انجام حرکاتی که به قدرت بازوها نیاز دارند؛ مثل بلند کردن اشیا به مشکل بربخورد.
- کتف بالدار: در برخی موارد دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال، با تضعیف عضلات کتف، باعث ایجاد عارضه کتف بالدار می‌شود. در این عارضه استخوان کتف بیرون می‌زند و به ویژه در هنگام بالا بردن دست‌ها، ظاهری شبیه به بال ایجاد می‌کند.
- ضعف ساق پا: با وجود اینکه FSHD معمولاً صورت، شانه‌ها و بازوها را درگیر می‌کند، اما در برخی افراد ممکن است ماهیچه‌های ساق پا را نیز تحت تأثیر قرار دهد. ضعف عضلات ساق پا، باعث ایجاد مشکلاتی در راه رفتن، دویدن و بالا رفتن از پله‌ها می‌شود.
- پیشرفت متغیر: پیشرفت دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال معمولاً بسیار متغیر است و از فردی به فرد دیگر متفاوت است، حتی اگر در یک خانواده باشند. در برخی از افراد این بیماری به کندی و در طی سالیان متمادی پیشرفت می‌کند، اما در بعضی دیگر از این بیماری با سرعت زیادی رشد کرده و پیشرفت می‌کند. شدت و سرعت پیشرفت این بیماری معمولاً با سن بیمار و میزان ضعف عضلات ارتباطی ندارد.
- خستگی: خستگی یکی از علائم شایع دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال است. زیرا به دلیل ضعف عضلات فرد باید انرژی زیادی را برای انجام فعالیت‌ها صرف کند. خستگی بر استقامت بدنی تأثیر می‌گذارد و ممکن است منجر به کاهش توانایی انجام برخی کارها یا فعالیت‌ها شود.
دیستروفی عضلانی چشمی
دیستروفی عضلانی چشمی، یک بیماری ژنتیکی است که در آن عضلات مربوط به چشم ضعیف می‌شود؛ این بیماری معمولاً در بزرگسالی و از ۴۰ سالگی به بعد بروز می‌کند. اصطلاح “oculopharyngeal” به چشم‌ها (oculo-) و بخشی از گلو به نام حلق (-pharyngeal) اشاره دارد.
علائم دیستروفی عضلانی چشمی
دیستروفی عضلانی چشمی (OPMD) یک اختلال ژنتیکی است که معمولاً عضلات چشم (oculo-) و گلو (فارنکس) را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علائم OPMD معمولاً به تدریج ایجاد شده و با گذشت زمان بدتر می‌شود. در ادامه به برخی از علائم دیستروفی عضلانی چشمی اشاره می‌شود:
- پتوز پلک: یکی از اولین و مشخص‌ترین علائم OPMD افتادگی پلک‌ها یا پتوز پلک است. این حالت باعث کاهش میدان دید شده و ظاهری خسته یا خواب‌آلوده به چشم می‌دهد.
- ضعف عضلات چشم: دیستروفی عضلانی چشمی باعث ضعیف شدن عضلات کنترل کننده چشم می‌شود. این بیماری باعث ایجاد مشکل در کنترل حرکات چشم شده و منجر به اختلال در هماهنگی چشم (افتالموپلژی) و مشکل در نگاه کردن به بالا، پایین یا پهلو می‌شود.
- مشکلات بلع: دیستروفی عضلانی چشمی ممکن است باعث ضعف در عضلات گلو و حلق و در نتیجه اختلال در بلع (دیسفاژی) شود. این اختلال ممکن است خود را به صورت، احساس خفگی، پریدن غذا در گلو، احساس گیر کردن غذا در گلو یا حتی برگشت غذا به سمت بیرون، خود را نشان دهد.
- ضعف صورت: برخی از افراد مبتلا به OPMD دچار ضعف در عضلات صورت هم می‌شوند و ممکن است در لبخند زدن، اخم کردن و انجام سایر حرکات صورت، دچار مشکل شوند.
- ضعف عضلانی عمومی: علاوه بر عضلات خاصی که در دیستروفی عضلانی چشمی درگیر می‌شوند، ممکن است برخی از مبتلایان به ضعف عضلانی عمومی هم دچار شوند. این حالت از نظر شدت از فردی به فرد دیگر متفاوت است.
چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به دیستروفی عضلانی قرار دارند؟
مهم‌ترین عامل ابتلا به دیستروفی عضلانی، داشتن سابقه خانوادگی است. اگر یکی از اعضای درجه اول خانواده مثل مادر، پدر یا خواهر و برادر دچار دیستروفی عضلانی باشند، احتمال بروز آن در فرد افزایش می‌یابد.
سایر عواملی که ممکن است احتمال ابتلا به دیستروفی عضلانی را افزایش دهند، عبارت‌اند از:
- جنسیت: بعضی انواع دیستروفی عضلانی، مثل دیستروفی عضلانی دوشن و بکر، بیشتر در مردان اتفاق می‌افتند. زنانی که ناقل ژن دیستروفی عضلانی هستند معمولاً علائمی را نشان نمی‌دهند یا اینکه فقط دچار علائم خفیف می‌شوند.
- سن: زمان شروع و پیشرفت بیماری، بسته به نوع دیستروفی عضلانی، می‌تواند متفاوت باشد. بعضی از انواع دیستروفی عضلانی از کودکی آغاز می‌شوند، در صورتی که برخی دیگر از انواع آن تا بزرگسالی اثری از خود نشان نمی‌دهند.
- سایر شرایط پزشکی: در بعضی موارد ممکن است سایر مشکلات سلامتی باعث دیستروفی عضلانی شوند یا اینکه علائم آن را تشدید کنند. به عنوان مثال، عفونت‌های تنفسی، ناهنجاری‌های قلبی یا چاقی می‌توانند علائم و عوارض مرتبط با دیستروفی عضلانی را تشدید کنند.
دلایل ابتلا به دیستروفی عضلانی
جهش در ژن‌هایی که مسئول سلامت ساختار عضلات هستند؛ باعث ایجاد دیستروفی عضلانی می‌شود. این جهش‌ها باعث می‌شوند که سلول‌های تشکیل دهندۀ ماهیچه نتوانند کار خود را به خوبی انجام دهند و فرد دچار ضعف شدید عضلانی شود.
چندین نوع ژن و جهش ژنتیکی مختلف ممکن است بر عملکرد ماهیچه‌ها اثر بگذارند. به همین دلیل انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارند.
در بیشتر موارد فرد ژن مربوط به دیستروفی عضلانی را از یک یا هر دو والد خود دریافت می‌کند.
بسته به نوع بیماری، دیستروفی عضلانی به سه صورت به ارث رسیده می‌شود:
- وراثت مغلوب: یعنی شما ژن جهش یافتۀ بیماری را از هر دو والد خود دریافت کرده‌اید. بعضی از انواع دیستروفی لیمب-گریدل از این نوع هستند.
- وراثت غالب: در این صورت فرد ژن بیماری را از یکی از والدین خود به ارث برده و به بیماری مبتلا شده. دیستروفی‌های عضلانی میوتونیک، فاسیواسکاپولوهومرال و چشمی، به این صورت به ارث می‌رسند.
- وراثت مرتبط با جنسیت (مرتبط با X): مردان از نظر ژنتیکی دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y و زنان دارای دو کروموزوم X هستند. جهش ژنتیکی در کروموزوم X باعث ایجاد بیماری وابسته به جنس می‌شود. از آن‌جایی که مردان از هر نوع کروموزوم فقط یک عدد دارند؛ اگر در هر یک کروموزوم‌ها جهش یا اختلال صورت بگیرد، فرد به بیماری مبتلا می‌شود. زنان کمتر از مردان به بیماری‌های مرتبط با جهش در کروموزوم X مبتلا می‌شوند، حتی در صورت ابتلا به این نوع بیماری‌ها، علائم محدودتر و خفیف‌تری را نشان می‌دهند. دیستروفی عضلانی دوشن و بکر وابسته به جنسیت هستند.
در موارد محدودی هم ممکن است فرد به طور ناگهانی و تصادفی به دیستروفی عضلانی دچار شود و والدین او در جهش ژنتیکی نقشی نداشته باشند. این جهش de novo نامیده می‌شود.
چه موقع به پزشک مراجعه کنیم؟
اگر مشکوک به دیستروفی عضلانی هستید، مراجعه به پزشک در شرایط زیر ضروری است:
- ضعف عضلانی شدید که بر انجام فعالیت‌های روزانه اثر می‌گذارد.
- کاهش تدریجی بافت و قدرت عضلات
- سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی یا اختلالات عصبی عضلانی
- مشکل در انجام حرکات، هماهنگی یا تعادل بدن
- مشکلات تنفسی مانند تنگی نفس یا عفونت‌های مکرر
- تغییرات غیرطبیعی در ظاهر عضلات، مانند تحلیل رفتن یا انقباض عضلات
- زمین خوردن بی‌دلیل و مکرر و نیز مشکل در هنگام برخاستن
- کاهش قابل توجه تحرک یا مشکل در انجام فعالیت‌ها
مراجعه به پزشک برای تشخیص سریع بیماری، شروع درمان و انجام اقدامات پیشگیرانه، ضروری است.
روش‌های تشخیص دیستروفی عضلانی
از روش‌های مختلفی برای تشخیص دیستروفی عضلانی استفاده می‌شود. زمان تشخیص بیماری، تا حد زیادی به زمان بروز علائم بیماری بستگی دارد.
تاریخچه خانوادگی
اگر در خانواده خود سابقه بیماری دیستروفی عضلانی را دارید؛ باید حتماً به پزشک خود اطلاع دهید. این کار به پزشک در تشخیص نوع دیستروفی عضلانی کمک می‌کند؛ مثلاً به کمک این کار می‌توان تشخیص داد که دیستروفی فرد از نوع غالب بوده یا مغلوب.
آزمایش خون
احتمالاً از شما آزمایش خون گرفته می‌شود، در این آزمایش سطح کراتین کیناز (پروتئین تشکیل دهندۀ فیبر‌های عضلانی) سنجیده می‌شود، چون در صورت تحلیل بافت عضله به دلیل دیستروفی عضلانی، کراتین کیناز وارد جریان خون می‌شود. آسیب عضلانی در نتیجه دیستروفی عضلانی باعث، افزایش سطح کراتین کیناز خون می‌شود.
آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک نقش مهمی در تشخیص دیستروفی عضلانی دارد. در این روش از نمونه خون یا بزاق فرد برای بررسی جهش ژنتیکی یا اختلال مرتبط با دیستروفی عضلانی، استفاده می‌شود. این آزمایش به تشخیص و تعیین نوع دیستروفی عضلانی کمک کرده و الگو‌های وراثت و نیز اقدامات پیشگیرانه را نیز بیان می‌کند.
نمونه برداری عضله
در نمونه‌برداری از عضله، از طریق یک سوزن یا یک برش کوچک بخشی از بافت عضله برداشته شده و در زیر میکروسکوپ از نظر میزان پروتئین، بررسی می‌شود. بسته به نوع دیستروفی عضلانی از ساق پا یا بازو نمونه‌برداری می‌شود.
سایر روش‌های تشخیص
آزمایش‌های دیگری را نیز می‌توان برای تشخیص میزان پیشرفت بیماری انجام داد. این کار به پزشک کمک می‌کند تا با دقت بیشتری نوع دیستروفی عضلانی را تشخیص دهد. سپس روش درمان متناسب با شرایط فرد بیمار انتخاب می‌شود. برخی از این آزمایش‌ها عبارتند از:
- اسکن ام آر آی. آزمایشی است که در آن از یک میدان مغناطیسی قوی و امواج رادیویی برای تولید تصاویر دقیق از داخل بدن، استفاده می‌شود. این کار به شناسایی عضلات آسیب دیده و نیز میزان آسیب عضلانی، کمک می‌کند.
- سی تی اسکن. در این روش از اشعه ایکس برای تصویربرداری دقیق از داخل بدن استفاده شده و می‌توان به وسیله آن، هرگونه آسیب عضلانی را تشخیص داد.
- عکس‌برداری با اشعه ایکس از قفسه سینه. از این روش برای تشخیص عوارض قلبی و تنفسی استفاده می‌شود. بزرگ شدن قلب و تجمع مایع در اطراف ریه‌ها، از این طریق قابل تشخیص است.
- الکتروکاردیوگرام (ECG). در این روش الکترودهایی (دیسک‌های فلزی تخت) به بازوها، پاها و قفسه سینه متصل می‌شوند تا فعالیت الکتریکی قلب را اندازه‌گیری کنند. این کار آریتمی و هر گونه مشکل قلبی را مشخص می‌کند.
- اکوکاردیوگرام. اسکن قلب با استفاده از امواج صوتی. این روش تصویر واضحی از ماهیچه‌ها و دریچه‌های قلب را ایجاد می‌کند و از این طریق تمام ساختار و عملکرد قلب، قابل بررسی است.
تشخیص افتراقی
بیماری‌های مختلفی وجود دارند که ممکن است علائمی مشابه با دیستروفی عضلانی را نشان دهند و در برخی از موارد با دیستروفی عضلانی اشتباه گرفته شوند. باید توجه کنید که فقط یک متخصص با تجربه می‌تواند دیستروفی عضلانی را تشخیص دهد. در ادامه به توضیح برخی بیماری‌ها که ممکن است علائمی مشابه دیستروفی عضلانی را ایجاد کنند، اشاره می‌شود:
- میوپاتی‌ها: انواع مختلفی از میوپاتی‌ها وجود دارند که می‌توانند بر عضلات اثر بگذارند. این موارد ممکن است شامل میوپاتی‌های مادرزادی، میوپاتی‌های التهابی (مانند پلی میوزیت یا درماتومیوزیت)، میوپاتی‌های متابولیک و میوپاتی‌های میتوکندری باشند. برخی از میوپاتی‌ها باعث ضعف و تحلیل رفتن عضلات می‌شوند و علائمی مشابه دیستروفی عضلانی را ایجاد کنند.
- آتروفی عضلانی نخاعی (SMA): SMA یک اختلال ژنتیکی است که نورون‌های حرکتی ماهیچه‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری شباهت‌هایی با دیستروفی عضلانی دارد، بخصوص از نظر علائمی مانند ضعف و تحلیل رفتن عضلات. اما، SMA توسط جهش ژنتیکی متفاوتی ایجاد شده و به جای عضلات، نورون‌های حرکتی را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
- میاستنی گراویس: این بیماری یک اختلال خودایمنی بوده و بر محل انتقال پیام عصبی، بین عصب و ماهیچه، اثر می‌گذارد. این بیماری باعث احساس ضعف و خستگی در عضلات شده و ممکن است با دیستروفی عضلانی اشتباه گرفته شود. میاستنی گراویس با علائم خاصی مثل، ضعف نوسانی، احساس خستگی که با استراحت بهبود می‌یابد و نیز درگیری عضلات چشم، همراه است.
- اختلالات متابولیک: برخی از اختلالات متابولیک، مانند بیماری پمپ، می‌توانند منجر به ضعف عضلانی و تحلیل رفتن عضلات شوند. این نوع بیماری‌ها ممکن است علائمی شبیه به دیستروفی عضلانی را بروز دهند، اما برخلاف دیستروفی عضلانی که در اثر جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود، این نوع بیماری‌ها ناشی از اختلالات متابولیسمی در بدن هستند.
درمان دیستروفی عضلانی
از آن‌جایی که انواع مختلف دیستروفی عضلانی ممکن است با مشکلات خاصی همراه باشند، پس برای هر نوع هم درمان مخصوصی وجود دارد. با توجه به علائمی که دارید، پزشک روش‌های درمان مناسب را به شما توصیه می‌کند.
درمان دارویی
داروهای تجویز شده برای درمان دیستروفی عضلانی، با توجه به نوع بیماری و نیز علائم فرد، می‌توانند متفاوت باشند. در ادامه به برخی از داروهایی که معمولا برای کنترل دیستروفی عضلانی استفاده می‌شوند، اشاره می‌شود:
کورتیکواستروئیدها
کورتیکواستروئیدها، مانند پردنیزون و دفلازاکورت، معمولاً برای افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) تجویز می‌شوند. این داروها به کاهش التهاب کمک کرده و سرعت تحلیل رفتن عضلات را کاهش می‌دهند. این داروها می‌توانند قدرت و عملکرد عضلانی را بهبود بخشند، علائمی مانند از دست دادن توان حرکت را به تعویق بیندازند و نیز از عوارض قلبی و تنفسی، تا حد زیادی جلوگیری کنند. البته کورتیکواستروئیدها با عوارض جانبی، مانند افزایش وزن، پوکی استخوان و تغییرات خلق و خو همراه هستند.
داروهای قلبی
انواع خاصی از دیستروفی عضلانی مانند دیستروفی عضلانی دوشن و بکر ممکن است بر عضلات قلب اثر بگذارند. داروهایی مانند مهارکننده‌های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE) یا مسدودکننده‌های بتا ممکن است برای کنترل عوارض قلبی و کمک به حفظ عملکرد قلب تجویز شوند.
داروهای تنفسی
افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است به دلیل ضعف عضلات دستگاه تنفسی، دچار مشکلات تنفسی شوند. داروهایی مانند برونکودیلاتور، موکولیتیک‌ها و کورتیکواستروئیدها که از طریق نبولایزر یا به صورت استنشاقی مصرف می‌شوند می‌توانند برای مدیریت علائم تنفسی و بهبود عملکرد ریه استفاده شوند.
مدیریت درد
ممکن است دیستروفی عضلانی با درد‌های مزمن همراه باشد. داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی (NSAIDs)، مانند ایبوپروفن، ممکن است برای مدیریت درد و کاهش التهاب تجویز شوند. در بعضی موارد ممکن است پزشک مسکن‌های قوی‌تری را تجویز کند.
مکمل‌ها
بعضی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی به استفاده از مکمل نیاز خواهند داشت. به عنوان مثال، برای افراد مبتلا به DMD ممکن است مکمل‌های کلسیم و ویتامین D برای حمایت از سلامت استخوان تجویز شود، زیرا کورتیکواستروئیدها باعث پوکی استخوان می‌شوند.
داروهای تزریقی
ممکن است برای مدیریت و کنترل علائم و عوارض دیستروفی عضلانی به تزریق برخی داروها نیاز باشد. این داروها ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- تزریق بوتاکس: تزریق سم بوتولینوم (بوتاکس) گاهی اوقات برای مدیریت اسپاسم عضلانی و انقباضاتی که در انواع خاصی از دیستروفی عضلانی ایجاد می‌شود، مفید است. تزریق بوتاکس برای مدتی باعث شل شدن عضلات و کاهش گرفتگی می‌شود و از این طریق دامنه حرکتی را افزایش می‌دهد.
- تزریق استروئید: در برخی موارد، تزریق موضعی کورتیکواستروئیدها ممکن است برای مدیریت التهاب عضلانی و درد ناشی از دیستروفی عضلانی مفید باشد. تزریق این داروها معمولاً در عضلات یا مفاصلی که دچار التهاب هستند، صورت می‌گیرد.
فیزیوتراپی
فیزیوتراپی نقش مهمی در کنترل دیستروفی عضلانی دارد. هدف از فیزیوتراپی، افزایش توان عضلات، کاهش انقباضات و افزایش دامنۀ حرکتی است که باعث افزایش کیفیت زندگی در بیماران می‌شود. در ادامه به برخی از مزایای فیزیوتراپی برای بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی، اشاره می‌شود.
انجام تمرینات خاص برای بهبود قدرت عضلات
فیزیوتراپیست‌ها برنامه‌های ورزشی خاص هر فرد را با توجه به عضلات درگیر با دیستروفی عضلانی، تهیه می‌کنند. هدف این تمرینات حفظ یا بهبود قدرت عضلانی، تقویت عملکرد حرکتی و به تأخیر انداختن پیشرفت بیماری و ضعف عضلات است. این ورزش‌ها ممکن است شامل تمرینات مقاومتی، تمرینات تحمل وزن بدن، تمرین با وزنه و تمرینات کم فشار متناسب با شرایط فرد باشند.
انجام تمرینات خاص برای افزایش دامنه حرکت
حفظ انعطاف پذیری مفاصل و جلوگیری از ایجاد انقباض عضلانی، در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی، اهمیت زیادی دارد. فیزیوتراپیست‌ها حرکات و ورزش‌های کششی را برای افزایش دامنه حرکتی توصیه می‌کنند. این تمرینات از سفت و بدشکل شدن مفاصل جلوگیری کرده و دامنه حرکتی بیماران را افزایش می‌دهند.
آموزش تعادل و هماهنگی
در بسیاری از موارد دیستروفی عضلانی باعث ایجاد مشکلاتی در حفظ تعادل بدن یا هماهنگی اعضای بدن می‌شود که این امر می‌تواند بر انجام فعالیت‌های روزمره اثر بگذارد. فیزیوتراپیست‌ها از طریق تمرینات هدفمند می‌توانند به حفظ تعادل بیماران کمک کنند. در این تمرینات از وسایل خاصی استفاده می‌شود و نیز ممکن است تمرینات بر روی سطوح ناپایدار انجام شوند.
آموزش استفاده از وسایل کمکی
با پیشرفت بیماری، ممکن است مبتلایان دیستروفی عضلانی، برای حرکت کردن به وسایل کمکی نیاز داشته باشند. فیزیوتراپیست‌ها با توجه به شرایط بیمار، وسایلی مانند بریس، ارتز، واکر یا ویلچر را توصیه می‌کنند. همچنین آن‌ها روش استفادۀ درست از این وسایل را هم به بیماران آموزش می‌دهند.
تکنیک‌های حفظ انرژی
دیستروفی عضلانی باعث خستگی و کاهش سطح انرژی بدن می‌شود. فیزیوتراپیست‌ها می‌توانند روش‌هایی را برای حفظ انرژی به بیماران آموزش دهند تا از هدر رفتن انرژی بدن و خستگی مفرط جلوگیری شود. این روش‌ها شامل، سرعت انجام حرکات، وضعیت بدن در حین حرکات و نیز تغییر در روش انجام بعضی کارها می‌شود.
تمرینات تنفسی
در برخی از انواع دیستروفی عضلانی، ماهیچه‌های تنفسی درگیر می‌شود و فرد دچار مشکلات تنفسی می‌شود، در نتیجه فیزیوتراپیست‌ها تمرینات تنفسی را با هدف افزایش استقامت ریه و نیز تقویت عضلات دستگاه تنفسی، به بیماران آموزش می‌دهند. این تمرینات به بیماران در حفظ ظرفیت ریه، پاکسازی ترشحات و بهبود عملکرد دستگاه تنفسی کمک می‌کنند.
برنامه‌های آموزشی و ورزشی در منزل
فیزیوتراپیست‌ها با بیماران و همراهان آن‌ها درباره اهمیت ورزش و فعالیت بدنی پیوسته، صحبت می‌کنند. همچنین آن‌ها برنامه‌هایی را برای ادامۀ ورزش در خانه، برای بیماران تنظیم می‌کنند.
منوال تراپی یا درمان دستی
استفاده از تکنیک‌های درمان دستی فیزیوتراپی به کنترل تنفس در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی، بسیار مؤثر است. این تکنیک‌ها شامل فیزیوتراپی قفسه سینه هستند که در آن از ضربه‌های دستی و لرزش برای کمک به شل شدن و پاکسازی ترشحات تنفسی استفاده می‌شود؛ این تکنیک‌ها الگو‌های تنفسی را بهبود می‌بخشند.
الکتروتراپی
در روش درمان TENS، توسط الکترودهایی که به سطح پوست وصل می‌شوند، جریان الکتریکی با ولتاژ پایین به بدن اعمال می‌شود. این جریان الکتریکی با مسدود کردن گیرنده‌های درد باعث عدم تشکیل پیام درد و نیز ترشح اندورفین می‌شود و از این طریق درد را تسکین می‌دهد. از TENS می‌توان برای مدیریت درد یا ناراحتی عضلانی مرتبط با دیستروفی عضلانی استفاده کرد.
اولتراسوند درمانی
در اولتراسوند درمانی از امواج صوتی با فرکانس بالا استفاده می‌شود. این امواج صوتی باعث گرم شدن بافت‌ها می‌شوند و می‌توانند به بهبود جریان خون، شل شدن عضلات و کاهش درد و التهاب کمک کنند. اولتراسوند درمانی ممکن است برای افرادی که گرفتگی یا ناراحتی عضلانی دارند مفید باشد.
تکار درمانی
تکار درمانی که به عنوان انتقال انرژی خازنی و مقاومتی (CRET) نیز شناخته می‌شود، نوعی الکتروتراپی است که در آن از امواج الکترومغناطیسی با فرکانس بالا برای تولید گرما در بافت‌ها استفاده می‌شود. هدف از این درمان، بهبود وضعیت بافت، کاهش درد و بهبود عملکرد عضلات است. احتمالاً تکارتراپی باعث بازسازی بافت و کاهش التهاب می‌شود، چون خونرسانی به بافت را افزایش می‌دهد و بازسازی سلولی را تحریک می‌کند.
لیزر درمانی
در لیزر درمانی، که لیزرتراپی کم شدت هم نامیده می‌شود، از دیودهای ساطع کننده نور (LED) برای درمان نواحی مختلف استفاده می‌شود. انرژی لیزر باعث، تحریک فعالیت سلولی، کاهش التهاب و ترمیم بافت می‌شود. لیزر درمانی برای کاهش درد، کاهش سفتی عضلات و بهبود گردش خون در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی، کاربرد دارد.
وسایل کمک حرکتی
وسایل کمک حرکتی، نقش مهمی در افزایش تحرک، استقلال و کیفیت زندگی افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دارند. انتخاب وسیله کمک حرکتی مناسب، به شرایط فرد، توانایی‌های او و نوع دیستروفی عضلانی بستگی دارد. در ادامه به برخی از وسایل کمک حرکتی رایج اشاره می‌شود:
ویلچر
ویلچر یک وسیلۀ کمک حرکتی متداول است که معمولاً افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در صورت پیشرفت بیماری و شروع مشکلات در راه رفتن، به آن نیاز پیدا می‌کنند. ویلچر‌های دستی توسط بیمار و یا اطرافیان او حرکت داده می‌شوند، در صورتی که ویلچر‌ها برقی با موتور کار می‌کنند. می‌توان ویلچر‌ها را با توجه به نیاز‌ها بیمار و شرایط موجود، طراحی کرد.
اسکوتر
اسکوتر‌ها یکی دیگر از وسایل کمک حرکتی هستند و مخصوص افرادی هستند که تا حدودی توانایی حرکت دارند؛ اما به سرعت خسته می‌شوند. اسکوتر‌ها معمولاً یک محل برای نشستن دارند و با باتری کار می‌کنند.
واکرها و رولاتورها
واکرها و رولاتورها وسایل کمک حرکتی هستند که برای بیماران با محدودیت حرکت متوسط تا خفیف مناسب می‌باشند. این دستگاه‌ها در حین راه رفتن بیمار را پشتیبانی می‌کنند. واکرها چهار پایه دارند و برای افرادی که در حین راه رفتن به حمایت نیاز دارند، مناسب هستند. رولاتورها نیز معمولاً چرخ و صندلی دارند و یک سیم ترمز هم دارند.
عصا
عصا برای افرادی که مقدار کمی در حفظ تعادل مشکل دارند مناسب است. عصا به خوبی در حین راه رفتن از بیمار پشتیبانی می‌کند. عصا‌ها به شکل‌های مختلفی ساخته می‌شوند؛ عصا ممکن است یک‌پایه یا چهارپایه باشد. عصا معمولاً زمانی استفاده می‌شود که نیاز باشد بیمار در حین راه رفتن وزن خود را روی یک سمت بدن متمایل کند.
دستگاه‌های ارتوتیک
دستگاه‌های ارتز مانند ارتزهای مچ پا (AFO)، بریس‌ها یا آتل‌ها می‌توانند به حفظ ثبات بدن، جلوگیری از انقباضات و نیز اصلاح الگو راه رفتن کمک کنند. این وسیله‌ها به خوبی از بیمار حمایت کرده و مشکلات راه رفتن را به حداقل می‌رسانند.
جراحی
جراحی معمولاً روش درمان اولیه برای دیستروفی عضلانی نیست؛ چون دیستروفی عضلانی یک بیماری ژنتیکی بوده و بر در مقیاس سلولی بر ماهیچه‌ها اثر می‌گذارد. اما روش‌های جراحی خاصی وجود دارند که می‌توانند در مدیریت و بهبود عوارض این بیماری مفید باشند. هدف از انجام این جراحی‌ها، بهبود وضعیت تحرک و مدیریت عوارضی است که در اثر این بیماری ایجاد شده‌اند. بعضی از این جراحی‌ها عبارت‌اند از:
جراحی‌های ارتوپدی
این جراحی‌ها برای اصلاح ناهنجاری‌های استخوان‌ها و ماهیچه‌ها انجام می‌شوند و تأثیر زیادی در بهبود ضعف ماهیچه‌ها دارند. به طور مثال می‌توان به جراحی‌های بلند کردن یا رها کردن تاندون برای بهبود تحرک مفصل، جراحی اصلاح اسکولیوز برای رفع انحنای ستون فقرات، یا جراحی برای اصلاح ناهنجاری‌های پا اشاره کرد.
جراحی‌های قلب
در بعضی موارد ممکن است افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی به مشکلاتی مانند کاردیومیوپاتی و مشکلات دریچه قلب دچار شوند. در نتیجه گاهی اوقات انجام جراحی‌هایی مثل قرار دادن ضربان ساز در قلب یا تعویض دریچه قلب، ضروری هستند.
جراحی دستگاه تنفسی
در مراحل پیشرفتۀ دیستروفی عضلانی، ماهیچه‌های مربوط به دستگاه تنفسی درگیر شده و بیمار دچار مشکلات تنفسی می‌شود. مداخلات جراحی مانند قرار دادن ضربان‌ساز دیافراگمی یا تراکئوستومی ممکن است در شرایطی که درمان دارویی موثر نباشند، انجام شوند.
نکات مراقبتی مربوط به بیمار
در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی، مراقبت‌های خانگی و تغییر سبک زندگی، تأثیر زیادی در کنترل عوارض و علائم بیماری، حفظ استقلال و نیز بهبود کیفیت زندگی دارد. در ادامه به چند مورد از روش‌های مراقبتی و نیز تغییرات سبک زندگی اشاره می‌شود:
- تغییرات در زندگی روزانه: بیماران باید تغییراتی را برای ایمنی بیشتر و زندگی راحت‌تر در وسایل خانه خود ایجاد کنند. این تغییرات می‌توانند شامل نصب رمپ‌ها، میله‌های دستگیره و نرده‌ها، تنظیم محل قرارگیری مبلمان برای فعالیت بهتر و ایجاد نور کافی در محیط باشند.
- حفظ انرژی: افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی، معمولاً دچار کمبود انرژی می‌شوند. این افراد می‌توانند با کمک روش‌هایی مثل استراحت‌های متناوب، پیاده‌روی آهسته، سپردن به وظایف به دیگران و … از خستگی مفرط و کمبود انرژی، تا حدودی جلوگیری کنند.
- تغذیه: مبتلایان باید یک رژیم غذایی متعادل و دارای مواد مغذی فراوان داشته باشند تا مواد مورد نیاز به ماهیچه‌ها برسند. دریافت کالری کافی و نیز مصرف مواد مغذی مورد نیاز از عوارضی مثل سوءتغذیه، تحلیل رفتن بیش از حد عضلات، ضعف و چاقی جلوگیری می‌کند. برای دریافت رژیم غذایی می‌توانید به پزشک یا متخصص تغذیه مراجعه کنید.
- ورزش و فعالیت بدنی: مبتلایان باید به طور منظم با توجه به توانایی خود و نیز با راهنمایی‌های پزشک ورزش کنند. این ورزش‌ها معمولاً شامل تمریناتی برای حفظ قدرت عضلات، افزایش انعطاف‌پذیری و نیز افزایش دامنۀ حرکتی هستند. فیزیوتراپیست‌ها می‌توانند یک برنامه ورزشی مناسب را برای بیماران تهیه کنند.
- حمایت عاطفی و روانی: مقابله با دیستروفی عضلانی از نظر عاطفی و احساسی هم چالش‌برانگیز است. در نتیجه فرد به حمایت عاطفی خانواده و اطرافیان نیاز دارد، حتی ممکن است به مراجعه به مشاور روانشناس هم نیاز باشد. بیماران باید در فعالیت‌های آرامبخشی که باعث کاهش استرس می‌شوند شرکت کنند.
مراجعه مجدد به پزشک
افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی باید به طور منظم برای پیگیری وضعیت بیماری، کنترل علائم و جلوگیری از بروز عوارض به پزشک مراجعه کنند. مراقبت‌های بعدی، ممکن است با توجه به نوع دیستروفی عضلانی و میزان پیشرفت بیماری، متفاوت باشد. بیماران باید ارتباط خود را پزشک حفظ کنند و به طور منظم برای بررسی وضعیت بیماری به پزشک مراجعه کنند. پیگیری مرتب امکان تشخیص زودهنگام عوارض جدید را فراهم می‌کند، در این صورت می‌توان به سرعت درمان را آغاز کرد و از خیلی از مشکلات جلوگیری کرد.
چشم‌انداز درمان دیستروفی عضلانی
چشم اندازه بیماری دیستروفی عضلانی بسته به نوع خاص دیستروفی عضلانی، سن شروع، سرعت پیشرفت بیماری و عوامل فردی می‌تواند به طور قابل‌توجهی متفاوت باشد. چون دیستروفی عضلانی یک بیماری پیشرونده است معمولاً منجر به کاهش عملکرد عضلانی در مرور زمان می‌شود، شدت و سرعت پیشرفت ممکن است متفاوت باشد. برخی از اشکال دیستروفی عضلانی، مانند دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)، به طور کلی شدیدتر هستند و پیشرفت بیشتر و سریع‌تری دارند. در DMD، افراد معمولاً در دوران کودکی دچار ضعف عضلانی قابل‌توجهی می‌شوند و ممکن است در سنین نوجوانی یا اوایل بیست سالگی، به استفاده از ویلچر نیاز پیدا کنند. امید به زندگی در این افراد پایین است و احتمالاً در مراحل بعدی بیماری، فرد دچار مشکلات قلب و تنفسی خواهد شد. اما پیشرفت علم پزشکی و روش‌های مراقبتی، امید به زندگی بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن را افزایش داده و زندگی را برای آن‌ها ساده کرده است.
سایر انواع دیستروفی عضلانی، مانند دیستروفی عضلانی بکر (BMD) یا برخی از اشکال دیستروفی عضلانی لیمب گریدل (LGMD)، معمولاً پیشرفت خفیف‌تری دارند و با سرعت کمتری عملکرد عضلات را کاهش می‌دهند. افراد مبتلا به این نوع دیستروفی تا مدت طولانی‌تری توان حرکت خود را حفظ می‌کنند و به طور کلی چشم‌انداز درمان این نوع دیستروفی‌ها از نوع شدیدتر آن بهتر است.
البته توجه داشته باشید که چشم‌انداز بیماری، علاوه بر نوع دیستروفی به ویژگی‌های فردی و میزان مؤثر بودن داروها نیز بستگی دارد. ممکن است افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی به عوارض قلبی و تنفسی هم مبتلا شوند.
تکنیک‌های جدید و پیشرفته برای درمان دیستروفی عضلانی
روش‌های جدید در درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) عبارت‌اند از:
- درمان‌های پرش اگزون: داروهایی مانند eteplirsen ،golodirsen و viltolarsen در برخی کشورها تأیید شده‌اند؛ این داروها با دور زدن جهش‌های ژنتیکی خاص، تولید پروتئین دیستروفین را افزایش می‌دهند.
- ژن درمانی: تحقیقات زیادی در حال انجام برای توسعۀ ژن درمانی هستند که در این روش یک نمونه از ژن‌های دیستروفین را به ماهیچه‌ها تزریق می‌کنند.
- درمان‌های استروئیدی: پزشکان از روش‌های درمانی به وسیله داروهای استروئیدی، برای بدست آوردن حداکثر نتایج درمانی و کاهش عوارض جانبی در جهت جایگزینی و یا ترکیب با درمان‌های دیگر استفاده می‌کنند.
- مدیریت مشکلات قلب: نظارت منظم بر وضعیت قلب برای جلوگیری از بروز مشکلات قلبی در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن ضروری است. داروهایی مانند مهارکننده‌های ACE و مسدودکننده‌های بتا در این مورد استفاده می‌شوند.
- مدیریت مشکلات تنفسی: روش‌های غیرتهاجمی مانند BiPAP برای بهبود تنفس و جلوگیری از عوارض تنفسی مفید هستند.
- مراقبت‌های چندجانبه: بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی باید تحت نظر تیمی از پزشکان و متخصصان از جمله متخصصان مغز و اعصاب، متخصصان ریه، متخصصان قلب، روانکاو و متخصصان تغذیه باشند.
این اقدامات شرایط زندگی و نیز میزان امید به زندگی را در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن، بهبود می‌بخشند. مشاوره با پزشک متخصص، بهترین روش برای انتخاب مناسب‌ترین گزینه‌های درمانی است.
آیا دیستروفی عضلانی قابل پیشگیری است؟
از آن‌جایی که دیستروفی عضلانی یک بیماری ژنتیکی است، در حال حاضر هیچ کاری برای جلوگیری از آن نمی‌توان انجام داد. اگر قبل از بچه دار شدن نگران بروز بیماری‌های ژنتیکی در فرزندتان هستید، می‌توانید با پزشک یا مشاور ژنتیک مشورت کنید. در برخی موارد می‌توان با آزمایش‌ها خاصی قبل از تولد نوزاد، این نوع بیماری‌ها را تشخیص داد.
اگر مبتلا به دیستروفی عضلانی هستید، اقداماتی وجود دارند که می‌توانید برای پیشگیری یا به تأخیر انداختن عوارض و بهبود کیفیت زندگی خود انجام دهید، این اقدامات عبارت‌اند از:
- برای جلوگیری از سوءتغذیه، رژیم غذایی سالم داشته باشید.
- برای جلوگیری از کم آبی و یبوست، مقدار زیادی آب بنوشید.
- تا جای ممکن طبق دستور پزشک ورزش کنید.
- وزن سالم را حفظ کنید.
- برای محافظت از ریه‌ها و قلبتان، سیگار را ترک کنید.
- واکسن‌های لازم را تزریق کنید.
سؤالات رایج
آیا درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود دارد؟
خیر. با وجود همه پیشرفت‌های علم پزشکی هنوز درمان صد درصدی برای این بیماری وجود ندارد، اما می‌توان با استفاده از روش‌های درمانی توصیه شده توسط متخصصین طب فیزیکی روند پیشرفت بیماری را تا حد زیادی کند کرد.
آیا دیستروفی عضلانی در کودکان هم شایع است؟
بله. چون این بیماری ریشه ژنتیکی دارد، امکان دارد فرد از کودکی به دیستروفی مبتلا شود.
آیا درمان دیستروفی عضلانی حتماً نیاز به جراحی دارد؟
در اکثر موارد می‌توان به کمک طب فیزیکی و برنامۀ جامع درمانی که پزشک برای بیمار تهیه می‌کند، بدون جراحی از پیشرفت بیماری جلوگیری کرد.جراحی معمولاً در موارد نادر و حاد اتفاق می‌افتد.
آیا امکان تشخیص احتمال ابتلا به این بیماری قبل از تولد وجود دارد؟
بله. به وسیله آزمایش ژنتیک می‌توان احتمال ابتلا به این بیماری را قبل از تولد متوجه شد.
کدام نوع دیستروفی عضلانی شایع‌تر است؟
دیستروفی عضلانی دوشن که باعث تحلیل رفتن ماهیچه‌های ارادی می‌شود و در نهایت ممکن است به معلولیت بینجامد از همه شایع‌تر است.
دیستروفی عضلانی چگونه بر قلب تأثیر می‌گذارد؟
دیستروفی عضلانی ممکن است منجر به کاردیومیوپاتی، ضعیف شدن عضلات قلب و افزایش خطر نارسایی قلبی شود.
آیا گروه‌ها یا سازمان‌های حمایتی برای افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی وجود دارند؟
بله، گروه‌ها و سازمان‌های حمایتی در ایران برای حمایت از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی وجود دارند.
آیا کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی می‌توانند در مدارس عادی شرکت کنند؟
بله، کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی می‌توانند در مدارس عادی شرکت کنند؛ البته به شرطی که امکانات مناسب برای آن‌ها فراهم باشند.
آیا دیستروفی عضلانی بر باروری و تولید مثل تأثیر می‌گذارد؟
دیستروفی عضلانی مستقیماً بر باروری تأثیر نمی‌گذارد، اما در برخی از انواع این بیماری عضلات مربوط به دستگاه تولید مثل درگیر می‌شوند و ممکن است فرد دچار عوارض شود.
آیا افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی می‌توانند رانندگی کنند؟
توانایی رانندگی کردن به شرایط هر فرد و توانایی فیزیکی او بستگی دارد. ممکن است مبتلایان بتوانند تحت شرایط خاصی رانندگی کنند، اما باید دائماً شرایط خود و نیز مقررات را بررسی کنند.
